Calantha

Xét nghiệm NIPT có giúp thai phụ hạn chế phải chọc ối không?​

Nhiều thai phụ lo lắng khi được tư vấn chọc ối vì đây là thủ thuật xâm lấn, có nguy cơ gây biến chứng dù tương đối thấp. Trong khi đó, xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu mẹ và có khả năng sàng lọc tốt một số bất thường nhiễm sắc thể. Điều này khiến nhiều người băn khoăn liệu NIPT có giúp tránh chọc ối trong thai kỳ hay không. Thực tế, NIPT có thể giảm số trường hợp cần thực hiện thủ thuật chẩn đoán không cần thiết, nhưng không thay thế chọc ối khi thai nhi có nguy cơ bất thường cần xác nhận.

Vì sao NIPT có thể giúp giảm số trường hợp phải chọc ối?​

Trước đây, một số thai phụ được tư vấn chọc ối sau khi kết quả sàng lọc sinh hóa cho thấy nguy cơ cao. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc truyền thống có thể xuất hiện kết quả dương tính giả, khiến nhiều người cần kiểm tra bổ sung dù thai nhi không mắc bất thường được nghi ngờ.

NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với trisomy 21, đồng thời có tỷ lệ dương tính giả thấp hơn các phương pháp sàng lọc sinh hóa thông thường. Nhờ đó, bác sĩ có thêm thông tin để đánh giá nguy cơ trước khi cân nhắc thủ thuật xâm lấn.

Tuy nhiên, khả năng giảm chọc ối không đồng nghĩa NIPT có thể thay thế xét nghiệm chẩn đoán. Nếu thai phụ có kết quả nguy cơ cao hoặc dấu hiệu bất thường trên siêu âm, việc kiểm tra chuyên sâu vẫn có thể cần thiết.

Những trường hợp có thể cân nhắc NIPT trước khi chọc ối​

NIPT có thể phù hợp với thai phụ muốn đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể nhưng chưa có chỉ định chẩn đoán trực tiếp. Bác sĩ sẽ xem xét kết quả khám thai và nhu cầu cá nhân trước khi tư vấn.

Thai phụ có kết quả sàng lọc sinh hóa nguy cơ cao​

Khi Double test hoặc Triple test cho kết quả nguy cơ cao, thai phụ có thể được tư vấn NIPT như một bước sàng lọc bổ sung trong một số trường hợp. Phương pháp này giúp đánh giá nguy cơ chính xác hơn đối với những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Tuy nhiên, nếu thai phụ muốn có kết quả xác định hoặc có thêm dấu hiệu nghi ngờ trên siêu âm, bác sĩ có thể đề xuất xét nghiệm chẩn đoán thay vì tiếp tục sàng lọc.

Thai phụ lớn tuổi nhưng siêu âm bình thường​

Tuổi mẹ tăng có liên quan đến nguy cơ cao hơn đối với một số bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, tuổi mẹ không phải căn cứ duy nhất để chỉ định chọc ối. Nếu siêu âm không phát hiện bất thường và không có yếu tố nguy cơ đặc biệt, thai phụ có thể trao đổi với bác sĩ về NIPT. Kết quả sàng lọc sẽ hỗ trợ việc quyết định có cần kiểm tra tiếp hay không.

Thai phụ muốn hạn chế thủ thuật xâm lấn​

Một số mẹ bầu ưu tiên phương pháp lấy máu đơn giản để giảm lo lắng về biến chứng của thủ thuật chẩn đoán. NIPT có thể đáp ứng nhu cầu sàng lọc trong những trường hợp phù hợp. Tuy nhiên, thai phụ cần hiểu rằng nếu kết quả nguy cơ cao, xét nghiệm chẩn đoán vẫn có thể được đề nghị. Vì vậy, lựa chọn NIPT không bảo đảm sẽ tránh được chọc ối trong mọi tình huống.

Tìm hiểu chi tiết tại đây: lấy máu xét nghiệm nipt



Lấy máu xét nghiệm NIPT không cần can thiệp vào buồng tử cung

Kết quả NIPT như thế nào có thể giúp tránh chọc ối?​

Khi NIPT cho kết quả nguy cơ thấp, siêu âm bình thường và không có tiền sử di truyền đáng chú ý, thai phụ thường không cần chọc ối chỉ để kiểm tra lại những bất thường đã được sàng lọc. Tuy nhiên, kết quả nguy cơ thấp không có nghĩa thai nhi hoàn toàn không mắc bệnh. NIPT chỉ khảo sát những bất thường nằm trong phạm vi xét nghiệm và không phát hiện được mọi bệnh lý di truyền hoặc dị tật bẩm sinh.

Vì vậy, mẹ bầu vẫn cần khám thai, siêu âm hình thái và thực hiện các kiểm tra khác theo chỉ định. Nếu xuất hiện dấu hiệu bất thường trong quá trình theo dõi, bác sĩ có thể thay đổi hướng đánh giá dù NIPT trước đó có kết quả tốt.

Khi nào không nên dùng NIPT để trì hoãn chọc ối?​

Trong một số tình huống, thực hiện thêm NIPT có thể kéo dài thời gian chờ mà không giải quyết được vấn đề cần chẩn đoán. Bác sĩ có thể tư vấn chọc ối hoặc phương pháp chẩn đoán phù hợp khi:

• Siêu âm phát hiện bất thường cấu trúc nghi ngờ liên quan đến bệnh di truyền.
• Gia đình có tiền sử bệnh đơn gen đã xác định và cần kiểm tra thai nhi.
• NIPT cho kết quả nguy cơ cao cần xác nhận.
• Bố hoặc mẹ mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có nguy cơ truyền cho con.
• Thai phụ có kết quả sàng lọc không xác định kèm yếu tố nguy cơ đáng chú ý.

Trong những trường hợp này, xét nghiệm chẩn đoán có thể cung cấp thông tin mà NIPT không đáp ứng được. Việc lựa chọn cần dựa trên loại bất thường nghi ngờ, tuổi thai và tư vấn chuyên khoa.

Xem thêm để hiểu rõ hơn: xét nghiệm nipt cho bà bầu



Siêu âm bất thường có thể là căn cứ để bác sĩ chỉ định xét nghiệm chẩn đoán

Vì sao không nên quyết định chọc ối chỉ dựa trên kết quả NIPT?​

NIPT phân tích ADN tự do trong máu mẹ, chủ yếu có nguồn gốc từ bánh nhau. Trong một số trường hợp, đặc điểm di truyền của bánh nhau không hoàn toàn giống thai nhi, dẫn đến kết quả sàng lọc không phản ánh chính xác tình trạng thực tế.

Do đó, NIPT nguy cơ cao không đồng nghĩa thai nhi chắc chắn mắc bệnh. Thai phụ cần được tư vấn xét nghiệm chẩn đoán trước khi đưa ra quyết định quan trọng liên quan đến thai kỳ. Ngược lại, NIPT nguy cơ thấp cũng không loại trừ mọi bất thường. Nếu siêu âm phát hiện dị tật hoặc gia đình có nguy cơ bệnh di truyền cụ thể, bác sĩ vẫn có thể đề nghị chọc ối để xác định nguyên nhân.

Thai phụ cần cân nhắc gì trước khi lựa chọn NIPT hay chọc ối?​

Quyết định nên dựa trên mục tiêu kiểm tra: đánh giá nguy cơ hay xác định bất thường. Nếu chỉ cần sàng lọc những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến, NIPT có thể là lựa chọn phù hợp. Nếu đã có dấu hiệu nghi ngờ rõ ràng, xét nghiệm chẩn đoán thường cung cấp thông tin cần thiết hơn.

Thai phụ cũng nên cân nhắc tuổi thai, thời gian nhận kết quả và khả năng cần thực hiện thêm xét nghiệm. Đặc biệt, không nên lựa chọn phương pháp chỉ dựa trên chi phí hoặc **** muốn tránh thủ thuật xâm lấn.

Tại Bệnh viện ĐH Phenikaa, mẹ bầu có thể trao đổi với bác sĩ về kết quả siêu âm, tiền sử sản khoa và những lựa chọn sàng lọc trước sinh. Việc tư vấn giúp xác định trường hợp có thể theo dõi bằng NIPT và trường hợp cần chẩn đoán chuyên sâu.

Xét nghiệm NIPT có thể giúp hạn chế những trường hợp chọc ối không cần thiết nhờ khả năng sàng lọc tốt một số bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, phương pháp này không thay thế chọc ối khi cần xác nhận bệnh lý di truyền. Thai phụ có thể đặt lịch tại PhenikaaMec để được bác sĩ đánh giá nguy cơ và lựa chọn phương pháp kiểm tra phù hợp với tình trạng thai kỳ.